/ viernes 20 de mayo de 2022

Bio-Informando | Herencias letales

Al fallecer una persona se desencadenan una serie de escenarios complejos: En primera instancia, la pérdida del ser querido para sus deudores es tremenda ya que no se le verá más y el proceso de duelo da inicio en donde se aprende a vivir con su ausencia.

Por otra parte, en caso de que la o el difunto haya elaborado un testamento y derivado de ello haya dejado una herencia, dependiendo de la armonía de los deudores que estén considerados en ella, el proceso fluirá o traerá consigo discrepancias que pueden terminar distanciándolos.

No obstante, algunas herencias se dan en vida y otras antes de nacer y no precisamente son monetarias o materiales. Recordando un poco de lo que ya hemos discutido, sabemos que el ADN es una molécula de suma importancia para todos los organismos ya que en ella se encuentra almacenada toda la información esencial para su funcionamiento correcto.

También sabemos que dicha información se encuentra organizada en genes y que estos últimos a su vez se localizan dentro de los cromosomas.

Por otro lado, en el caso de los seres humanos, cada individuo hereda dos alelos (uno por cada progenitor) para cada gen. Un alelo podemos definirlo como cada una de las formas en las que un gen puede manifestarse.

Otro de los temas que hemos tocado es lo que se conoce como mutaciones que no es otra cosa más que la alteración del material genético que puede ocurrir de forma natural o inducida por algún factor, que puede o no transmitirse a la descendencia y que puede o no representar algún perjuicio para el organismo que la presenta; sin embargo, de aparecer una modificación clave en el ADN puede dar lugar a enfermedades o síndromes.

Las enfermedades de origen genético pueden ser explicadas a partir de diferentes aristas tales como son la genética mendeliana, la herencia multifactorial y la herencia mitocondrial. La genética mendeliana explica cómo ciertas características que son definidas por un gen pueden transmitirse en función de si el individuo cuenta dentro de su genotipo (información genética) con alelos dominantes o recesivos y si los genes responsables de dicha características se encuentran almacenados en cromosomas autosómicos o sexuales.

Dependiendo del tipo de alelos que presente un individuo y las enfermedades que estén vinculados a ellos, puede hacer que este sea portador o las desarrolle indistintamente de su sexo (si es que la alteración se da en cromosomas autosómicos); caso contrario a lo que ocurre con los genes que se encuentran depositados en los cromosomas sexuales, en donde se ha visto que generalmente la descendencia femenina puede ser portadora de la alteración genética y los varones pueden llegar a desarrollar la enfermedad.

Con respecto a lo que es la herencia multifactorial, esta hace alusión a que ciertas anomalías se pueden derivar por la interacción de varios genes en conjunto con factores ambientales.

Por último, lo que comprende a la herencia mitocondrial y su relación con enfermedades tiene que ver con alteraciones en el ADN depositado en este organelo. Como vimos en semanas pasadas, las mitocondrias son heredadas por nuestras madres, de tal manera de que sólo la descendencia femenina perpetuará la alteración genética de generación en generación; por su parte, en la descendencia masculina, si esta se ve afectada, al unirse con un individuo femenino sano, la transmisión de esa anomalía se interrumpirá ya que la madre sana se encargará de transmitir dicho material genético en adelante (ADN mitocondrial).

Como podemos ver, el estudio de enfermedades de origen genético es complejo pero interesante y aunque en algunas ocasiones el panorama para un individuo es determinante, en otros casos a pesar de presentar una predisposición a desarrollar alguna enfermedad, el factor ambiente y el estilo de vida del individuo jugarán un papel importante para que este la mantenga a raya y lleve una calidad de vida buena dentro de lo posible.

Excelente fin de semana.

Al fallecer una persona se desencadenan una serie de escenarios complejos: En primera instancia, la pérdida del ser querido para sus deudores es tremenda ya que no se le verá más y el proceso de duelo da inicio en donde se aprende a vivir con su ausencia.

Por otra parte, en caso de que la o el difunto haya elaborado un testamento y derivado de ello haya dejado una herencia, dependiendo de la armonía de los deudores que estén considerados en ella, el proceso fluirá o traerá consigo discrepancias que pueden terminar distanciándolos.

No obstante, algunas herencias se dan en vida y otras antes de nacer y no precisamente son monetarias o materiales. Recordando un poco de lo que ya hemos discutido, sabemos que el ADN es una molécula de suma importancia para todos los organismos ya que en ella se encuentra almacenada toda la información esencial para su funcionamiento correcto.

También sabemos que dicha información se encuentra organizada en genes y que estos últimos a su vez se localizan dentro de los cromosomas.

Por otro lado, en el caso de los seres humanos, cada individuo hereda dos alelos (uno por cada progenitor) para cada gen. Un alelo podemos definirlo como cada una de las formas en las que un gen puede manifestarse.

Otro de los temas que hemos tocado es lo que se conoce como mutaciones que no es otra cosa más que la alteración del material genético que puede ocurrir de forma natural o inducida por algún factor, que puede o no transmitirse a la descendencia y que puede o no representar algún perjuicio para el organismo que la presenta; sin embargo, de aparecer una modificación clave en el ADN puede dar lugar a enfermedades o síndromes.

Las enfermedades de origen genético pueden ser explicadas a partir de diferentes aristas tales como son la genética mendeliana, la herencia multifactorial y la herencia mitocondrial. La genética mendeliana explica cómo ciertas características que son definidas por un gen pueden transmitirse en función de si el individuo cuenta dentro de su genotipo (información genética) con alelos dominantes o recesivos y si los genes responsables de dicha características se encuentran almacenados en cromosomas autosómicos o sexuales.

Dependiendo del tipo de alelos que presente un individuo y las enfermedades que estén vinculados a ellos, puede hacer que este sea portador o las desarrolle indistintamente de su sexo (si es que la alteración se da en cromosomas autosómicos); caso contrario a lo que ocurre con los genes que se encuentran depositados en los cromosomas sexuales, en donde se ha visto que generalmente la descendencia femenina puede ser portadora de la alteración genética y los varones pueden llegar a desarrollar la enfermedad.

Con respecto a lo que es la herencia multifactorial, esta hace alusión a que ciertas anomalías se pueden derivar por la interacción de varios genes en conjunto con factores ambientales.

Por último, lo que comprende a la herencia mitocondrial y su relación con enfermedades tiene que ver con alteraciones en el ADN depositado en este organelo. Como vimos en semanas pasadas, las mitocondrias son heredadas por nuestras madres, de tal manera de que sólo la descendencia femenina perpetuará la alteración genética de generación en generación; por su parte, en la descendencia masculina, si esta se ve afectada, al unirse con un individuo femenino sano, la transmisión de esa anomalía se interrumpirá ya que la madre sana se encargará de transmitir dicho material genético en adelante (ADN mitocondrial).

Como podemos ver, el estudio de enfermedades de origen genético es complejo pero interesante y aunque en algunas ocasiones el panorama para un individuo es determinante, en otros casos a pesar de presentar una predisposición a desarrollar alguna enfermedad, el factor ambiente y el estilo de vida del individuo jugarán un papel importante para que este la mantenga a raya y lleve una calidad de vida buena dentro de lo posible.

Excelente fin de semana.