No todas las enfermedades se manifiestan desde el nacimiento. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde días hasta décadas.
En ésta etapa, los padres del recien nacido, aparentemente sano, desconocen que su hijo podria padecer una enfermedad que puede causar desde retraso mental, hasta la muerte
En dias pasados comenzó a circular en redes oficios dirigidos a estados como: San Luis, Baja California, Edo. De México y Sonora, donde se suspendia el apoyo para la prueba de tamiz neonatal, una acción gravísima, por parte de las autoridades que hablan de “prevención”.
Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores del metabolismo. Aunque los errores del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es.
Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones. Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados.
El tamiz metabólico se implementó́ en México 1973 como un programa piloto para la detección de fenilcetonuria, homocistinuria, enfermedad de jarabe de maple y tirosinemia, tres años más tarde en 1976 se introdujo la detección del hipotiroidismo congénito.
En 1996 se convirtió en una estrategia de salud pública, desde entonces ha enfrentado retos y conseguido avances. La obligatoriedad de la prevención del retraso mental por hipotiroidismo congénito quedó establecida en 1988 tras la publicación de la Norma Técnica 321 en el Diario Oficial de la Federación
La ampliación del panel de detección de enfermedades en el tamiz neonatal de la Secretaría de Salud inició en 2011, tras un análisis de factibilidad, se incorporaron la hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia.
Posteriormente, en 2015 se implementó́ un proyecto para evaluar la incorporación de la detección de fibrosis quística, que se incluyó́ de manera definitiva un año después y en 2017 se sumó́ la detección de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo que actualmente el tamiz metabólico detecta seis enfermedades, es gratuito, obligatorio y cuenta con elementos normativos que aseguran su consolidación como una estrategia de salud pública.
Desde el punto de vista jurídico, se debe considerar lo siguiente: Toda persona tiene derecho a la información sobre los riesgos genéticos y opciones disponibles para enfrentarlos; Toda persona tiene derecho a la atención médica, preventiva o curativa, relacionada con las enfermedades de tipo genético. La ética médica es una parte integral de la práctica médica.
Los principios generales son bien conocidos: autónomo (derecho a elegir), beneficioso (hacer el bien), no maléfico (no hacer daño), y justo (ser imparcial y equitativo). En el tamiz neonatal estos principios deben ser aplicados cuidadosamente, ya que se trata de una forma de medicina preventiva. El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo físico, el retraso mental o la muerte en los niños afectados.
Los beneficios y desventajas incluyen implicaciones económicas y el que todas las pruebas requieren un procesamiento cuidadoso. La posibilidad de influir positivamente en la calidad de vida de estos niños y niñas representa un gran logro para el programa porque, por ejemplo, solo para hipotiroidismo congénito fue posible prevenir la discapacidad en 2 781 recién nacidos de todo el país y, al menos, 219 niños y niñas afectados con fenilcetonuria tuvieron el acceso a un tratamiento oportuno y pudo evitarse una discapacidad.
Esperemos que nuestras autoridades recapaciten y no desmantelen un sistema de salud que tanto ha costado pero sobre todo esperamos tengan un plan de salud, que hasta hoy, no han mostrado.
Dr. César Álvarez Pacheco
cesar_ap@hotmail.com
@cesar_alvarezp
Huatabampo, Sonora.
