/ lunes 4 de marzo de 2024

En Sonora hay presencia de enfermedades raras, se requieren diagnósticos oportunos  

En Sonora hay presencia de más de 100 enfermedades raras, llamadas así debido al porcentaje de población que afectan, siendo pocas las probabilidades de que aparezcan

En Sonora hay presencia de más de 100 enfermedades raras, llamadas así debido al porcentaje de población que afectan, siendo pocas las probabilidades de que aparezcan, pero nunca nulas.

Trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, trastorno del espectro autista por diversas etiologías como síndrome de Phelan Mcdermid, síndrome de Angelman, síndrome de Pitt-Hopkins, debilidad muscular de Duchenne, paladar hendido, cardiopatía congénita, hipoacusia congénita, son algunas de las enfermedades raras que se han visto en el estado, tanto en la consulta pública como en la privada, así lo dio a conocer Renee Barreda Fierro, genetista en el Hospital Infantil del Estado de Sonora (HIES).

En entrevista para El Sol de Hermosillo, explicó que, aunque el término ‘enfermedades raras’ hace parecer que se trata de que existen pocas de ellas, la realidad es que están descritas alrededor de 7 mil en todo el mundo, sin embargo, su rareza radica en que estas solo tienen una frecuencia de aparición en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

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“Las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, sin embargo, en su totalidad estas son muy prevalentes en la población en general”, dijo, y agregó que la gran mayoría tienen una presentación pediátrica, ya que hasta el 75% pueden debutar durante la infancia.

Su rareza radica en que estas solo tienen una frecuencia de aparición en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes / Foto: Cortesía | Unflash

Esto debe ser muy importante a considerar tanto por médicos pediatras, padres de familia y el sector salud para pacientes que cuenten con diversos síntomas que no se explican por la patología o diagnósticos clásicos.

Aclaró que no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, ya que dentro de estas también existen enfermedades autoinmunes, diferentes tipos de cáncer que, por su prevalencia se consideran raras, pero no son genéticas.

A estas también se les llama ‘enfermedades huérfanas’ por su baja prevalencia, lo que hace muy complicado que el sector farmacéutico se vuelva interesado en tratamientos para estas, dijo, además de que, en el caso de las enfermedades genéticas, por su complejidad es muy difícil que se puedan tratar adecuadamente.

“No porque no exista un tratamiento como tal, que sea curativo o que mejore al paciente en su estado de salud no quiere decir que estos pacientes que las sufren no tengan ningún tratamiento, se sabe que un diagnóstico acertado nos permite generar o hacer medicina preventiva para otras manifestaciones que se puedan presentar más adelante, además de iniciar rehabilitación y valoración de especialidades en tiempo para mejorar el pronóstico y la evolución de la enfermedad”, expresó.

No todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas / Foto: Cortesía | El Sol de México

La profesional de la salud expuso que los pacientes con enfermedades raras sufren algo que se llama “odisea diagnostica”, la cual consiste en que, durante un periodo de hasta siete años, estos pueden visitar a entre cinco y siete doctores antes de contar con un diagnóstico acertado de su enfermedad.

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“Son muchas visitas a médicos, muchas diferentes opiniones y un viaje muy largo por el que pasan estos pacientes y su familia, que además repercute a nivel económico, social y emocional”, comentó.

Para finalizar, la doctora Barreda Fierro realizó un llamado a la población a estar atentos a este tipo de padecimientos, así como los médicos de primer contacto como son los pediatras, médicos generales e incluso pasantes de servicio social a siempre tener una alta sospecha y pensar en algo que no es lo más frecuente, para canalizar al paciente de manera oportuna.

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En Sonora hay presencia de más de 100 enfermedades raras, llamadas así debido al porcentaje de población que afectan, siendo pocas las probabilidades de que aparezcan, pero nunca nulas.

Trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, trastorno del espectro autista por diversas etiologías como síndrome de Phelan Mcdermid, síndrome de Angelman, síndrome de Pitt-Hopkins, debilidad muscular de Duchenne, paladar hendido, cardiopatía congénita, hipoacusia congénita, son algunas de las enfermedades raras que se han visto en el estado, tanto en la consulta pública como en la privada, así lo dio a conocer Renee Barreda Fierro, genetista en el Hospital Infantil del Estado de Sonora (HIES).

En entrevista para El Sol de Hermosillo, explicó que, aunque el término ‘enfermedades raras’ hace parecer que se trata de que existen pocas de ellas, la realidad es que están descritas alrededor de 7 mil en todo el mundo, sin embargo, su rareza radica en que estas solo tienen una frecuencia de aparición en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

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“Las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, sin embargo, en su totalidad estas son muy prevalentes en la población en general”, dijo, y agregó que la gran mayoría tienen una presentación pediátrica, ya que hasta el 75% pueden debutar durante la infancia.

Su rareza radica en que estas solo tienen una frecuencia de aparición en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes / Foto: Cortesía | Unflash

Esto debe ser muy importante a considerar tanto por médicos pediatras, padres de familia y el sector salud para pacientes que cuenten con diversos síntomas que no se explican por la patología o diagnósticos clásicos.

Aclaró que no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, ya que dentro de estas también existen enfermedades autoinmunes, diferentes tipos de cáncer que, por su prevalencia se consideran raras, pero no son genéticas.

A estas también se les llama ‘enfermedades huérfanas’ por su baja prevalencia, lo que hace muy complicado que el sector farmacéutico se vuelva interesado en tratamientos para estas, dijo, además de que, en el caso de las enfermedades genéticas, por su complejidad es muy difícil que se puedan tratar adecuadamente.

“No porque no exista un tratamiento como tal, que sea curativo o que mejore al paciente en su estado de salud no quiere decir que estos pacientes que las sufren no tengan ningún tratamiento, se sabe que un diagnóstico acertado nos permite generar o hacer medicina preventiva para otras manifestaciones que se puedan presentar más adelante, además de iniciar rehabilitación y valoración de especialidades en tiempo para mejorar el pronóstico y la evolución de la enfermedad”, expresó.

No todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas / Foto: Cortesía | El Sol de México

La profesional de la salud expuso que los pacientes con enfermedades raras sufren algo que se llama “odisea diagnostica”, la cual consiste en que, durante un periodo de hasta siete años, estos pueden visitar a entre cinco y siete doctores antes de contar con un diagnóstico acertado de su enfermedad.

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“Son muchas visitas a médicos, muchas diferentes opiniones y un viaje muy largo por el que pasan estos pacientes y su familia, que además repercute a nivel económico, social y emocional”, comentó.

Para finalizar, la doctora Barreda Fierro realizó un llamado a la población a estar atentos a este tipo de padecimientos, así como los médicos de primer contacto como son los pediatras, médicos generales e incluso pasantes de servicio social a siempre tener una alta sospecha y pensar en algo que no es lo más frecuente, para canalizar al paciente de manera oportuna.

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