En el vasto panorama de las afecciones médicas, existe un ámbito que a menudo se pasa por alto pero que tiene un impacto significativo: las enfermedades denominadas como ‘raras’.
De acuerdo a Gorini y Mezzasalma (2021), una enfermedad para ser considerada como ‘rara’ principalmente se tiene en consideración el porcentaje de la población mundial que llega a manifestarla, siendo este menor al resto de las enfermedades consideradas comunes.
Si bien se estima que el porcentaje de la población que puede llegar a presentar una enfermedad definida como rara ronda alrededor del 6%, al calcular el número de personas con dicha probabilidad nos da la no despreciable cantidad de 480 millones de personas, por lo que podemos imaginar que para el sector médico, el de la investigación y sobre todo los pacientes que padecen estas enfermedades, representa un reto en su comprensión, tratamiento y en el cómo sobrellevarlas.
El año pasado, en la primera columna de marzo, hicimos alusión al Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se conmemora el último día de febrero y como lo mencionamos en aquella ocasión, la elección del día no es meramente al azar sino que pretende ser una analogía a lo raro haciendo referencia al hecho de que la cantidad de días de este mes difiere en que si el año es bisiesto o no.
Las enfermedades raras abarcan una amplia gama de trastornos, cada uno con sus propias complejidades y dificultades. Desde afecciones genéticas como la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística hasta trastornos neurodegenerativos como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), no sólo afectan a las personas diagnosticadas sino también a todas las personas que las acompañan.
La rareza de estas enfermedades radica en factores como el hecho de que los recursos sean limitados para su investigación, el desarrollo de herramientas de diagnóstico y opciones de tratamiento, lo que hace que quienes lidian con este tipo de afecciones se sientan marginados y desatendidos. Sin embargo, en medio de estos desafíos, hay esperanza dado que la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve como un llamado a la unidad, reuniendo a todas las partes involucradas desde pacientes, activistas, profesionales sanitarios y responsables políticos para amplificar las voces de los afectados e impulsar un cambio positivo.
Es un día para concientizar sobre el impacto de las enfermedades raras en las personas y la sociedad, fomentando la empatía y la comprensión.
Es un día para abogar por una mayor financiación y apoyo a la investigación, catalizando la innovación y los avances en el tratamiento y la atención. Por otro lado, es vital reconocer y celebrar la resistencia y la fortaleza de quienes viven con enfermedades raras y su inquebrantable determinación para prosperar a pesar de la adversidad.
En los últimos años, los avances en la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras han sido notables gracias a los esfuerzos colectivos de personas y organizaciones dedicadas a este punto.
Los grandes avances en genética, medicina de precisión y defensa del paciente han allanado el camino para terapias personalizadas y mejores resultados para muchas enfermedades raras. Sin embargo, aún queda mucho por hacer. Muchas enfermedades raras aún carecen de tratamientos eficaces y un sinnúmero de personas siguen enfrentándose a barreras en el acceso a la atención y el apoyo. Por lo que es imperativo seguir difundiendo la información sobre cada uno de estos padecimientos, concientizando a la sociedad en general y no claudicar en la búsqueda de recursos para comprender este tipo de enfermedades y diseñar tratamientos eficientes para cada uno de los pacientes para que tengan una mejor calidad de vida.
Excelente fin de semana.
