Como parte del cierre del primer parcial de evaluaciones, asigné a mis alumnos el exponer acerca de las mutaciones y que explicaran algún síndrome / enfermedad derivada de dichas alteraciones.
En Bio-Informando, ya habíamos puesto en la mesa este tema o al menos el concepto. Cuando escuchamos de mutaciones, lo primero que se nos viene a la mente es imaginarnos que, en caso de padecerlas, nos surgirá un tercer brazo, cola o quizás desarrollemos súper poderes; pero no hay nada más lejano de la realidad. Las mutaciones son alteraciones que se manifiestan en nuestro material genético (el ADN) que pueden o no representar un perjuicio para el individuo y que puede o no transmitirse a la descendencia.
Si recordamos un poco lo que mencionábamos en este espacio sobre el lenguaje del ADN, veremos que su alfabeto está compuesto por cuatro bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina y citosina) y que el orden en el que estén acomodadas, definirá las instrucciones para el correcto funcionamiento del organismo. Dependiendo de la magnitud de la modificación de estas instrucciones puede o no generar cambios en el organismo; por ejemplo, se puede ver afectado el proceso de traducción del lenguaje de los ácidos nucleicos al de las proteínas (aminoácidos), sintetizándose de forma incompleta y por lo tanto repercutir de forma negativa en el metabolismo de los seres vivos.
No obstante, en el mejor de los casos, gracias a que el código genético es degenerado (es decir, que hay distintas combinaciones de bases nitrogenadas que pueden traducirse al mismo aminoácido), la mutación puede no representar problema alguno. Ahora bien, como en todas las cosas y sin afán de ser clasista, hay niveles y en el caso de la información genética no es la excepción.
El ADN se organiza en estructuras que reciben el nombre de cromosomas y si hacemos memoria a nuestras clases de Ciencias Naturales o Biología de la secundaria o la preparatoria, recordaremos que, en el caso de los seres humanos, contamos con 23 pares de cromosomas (46 en total). Si la modificación se da a nivel cromosómico, ya sea que se pierda, se sustituya, se trasloque (cambie de ubicación) o se dupliquen partes de ellos puede alterar en mayor grado al individuo. Por otra parte, se pueden perder o añadir cromosomas completos manifestándose una variopinta de síndromes y en ocasiones el pronóstico no es favorable para el individuo que lo presenta.
Entonces, ¿de dónde vienen? ¿Cuál es el origen de las mutaciones? Todos los seres vivos mutamos de forma natural y a diferente velocidad, sin embargo, podemos exponernos a una diversidad amplia de componentes ya sean físicos, químicos o biológicos capaces de interactuar y favorecer la incidencia de las alteraciones del material genético.
Otro punto importante a considerar es el tipo de células en las que se genere la alteración. Si la modificación del ADN ocurre en células somáticas (todas las que forman parte de nuestro cuerpo, excepto las sexuales), de representar algún inconveniente, sólo sería padecida por el individuo en cuestión.
Por el contrario, si el cambio en el ADN ocurre en células germinales o sexuales (involucradas en el proceso de reproducción), los progenitores actúan como portadores transmitiendo la información alterada a la descendencia. En caso de que los individuos presenten cualquier modificación de su material genético pueden pasar distintos escenarios. Si ocurre en células que ya no se dividirán probablemente no haya mayor trascendencia, pero en un escenario complejo puede desarrollar síndromes que deriven en otras afecciones para los pacientes, quienes necesitarán someterse, en caso de aplicar, a tratamientos y a la vigilia de sus hábitos diarios para mejorar su calidad de vida.
Actualmente cada vez surgen nuevas herramientas que nos permiten detectar estas anomalías de forma temprana para poder implementar estrategias adecuadas y así hacerles frente.
Gracias por leerme. Excelente fin de semana.
